BOM DIA MEUS AMIGOS , AMANHA EU E MEU IRMÃO COMPLETAREMOS MAIS UM ANO DE VIDA GRACAS A PRIMEIRAMENTE A DEUS. E EM SEGUNDO PLANO A MINHA MÃE E MEU PAI, DOIS HERÓIS QUE APESAR DE TUDO. PARARAM TUDO , DEIXARAM SUAS VIDAS DE LADO PARA NOS MANTER VIVOS ATE HOJE E ESTA CHEGANDO O DIA , EM QUE EU JOÃO COMPLETO 28 ANOS E O MEU MANO 26, COM 17 ANOS DE TRANSPLANTE, DEUS ESCOLHEU O CASAL CERTO, E SE EU ESTOU CONTANDO ESSA HISTORIA HOJE PARA VOCÊS, É POR CAUSA DESSE CASAL, SILVIO E MARIZET, DEUS ESCOLHEU ELES PARA ABRAÇAR ESSA MISSÃO. ENTÃO É ISSO. conheça mais sobre essa doença rara e genética, que minha mãe e meu pai, batalharam e continua ate hoje.
LOGO ABAIXO UM POUCO DESTA DOENÇA: RARA E GENÉTICA.
Cistinose Nefropática
A cistinose é uma doença genética de herança autossômica recessiva, isto é, os pais podem não apresentar a doença, e é resultado de mutações ou deleções no braço curto do cromossomo 17.
Algumas alterações genéticas já foram mapeadas, sendo a mais comum uma deleção no locus D17S829. Tal doença não se restringe apenas ao acometimento renal; é uma doença sistêmica (generalizada).
Dentre os acometimentos mais precoces destacamos o dos rins, da tireóide e dos olhos (principalmente a córnea e a conjuntiva). Desde que o acometimento renal evolui para insuficiência renal crônica, a maioria dos pacientes no passado falecia antes do aparecimento de novos sintomas.
Entretanto, com o aumento da sobrevida destes doentes devido principalmente à terapêutica de substituição renal (diálise e transplante), pudemos observar que algumas outras manifestações não eram tão raras como o acometimento do pâncreas, da musculatura periférica, orofaríngea e esofageana, do fígado, baço e sistema nervoso central, dentre outros. Na verdade a cistinose pode causar dano a qualquer célula em que haja acúmulo de cistina e formação de cristais.
HOJE ESTAMOS AQUI:
FRASE DE HOJE: ACORDE PARA VENCER,
SUPERAR ESSA É A PALAVRA CERTA
SUPERAR ESSA É A PALAVRA CERTA
Nenhum comentário:
Postar um comentário